Exclusion de liaison génétique au locus SPAX2 de cas d'ataxie

Les ataxies héréditaires sont des désordres neuro-dégénératifs qui causent une ataxie comme symptôme primaire; soit une perte de coordination des mouvements volontaires, un sens de l'équilibre déficient et un trouble ? la motricité. Elles forment un groupe cliniquement et génétiquement hétérog?ne. De ce fait, de nombreuses classifications existent basées sur différents crit?res. Cependant, le consensus actuel veut que le mode de transmission soit le crit?re premier de classement. Nous avons recruté huit familles canadiennes-françaises provenant de diverses régions du Québec, ayant un lien génétique plus ou moins rapproché avec l'Acadie, dans lesquelles nous avons observé dix cas d'une forme d'ataxie spastique autosomique récessive relativement lég?re qui a résistée ? l'analyse des g?nes d'ataxies connues. Nous avons émis l'hypoth?se d'?tre en présence d'une nouvelle forme d'ataxie ? effet fondateur pour la population canadienne-française. Afin d'identifier le g?ne muté responsable de cette ataxie, un criblage génomique des marqueurs SNP pour les individus recrutés fut effectué. Puis, par cartographie de l'homozygotie, une région de 2,5 Mb fut identifiée sur le chromosome 17p13.